СЛОЖНОСТИ ЖИЗНИ мальчик ходит с костылём живёт на 10 этаже "ходит с костылем" препарат тиразидон

ДИМА БУРАНОВ – СЕДЬМОЙ РЕБЁНОК В РОССИИ С РЕДКОЙ БОЛЕЗНЬЮ ТИРОЗИНЕМИЯ

Есть такие болезни, которые звучат как приговор. Одна из них – генетическая аномалия с загадочным названием «тирозинемия», для лечения которой нужны огромные деньги. 13-летний нижнекамец Дима Буранов стал седьмым в списке российских детей с этой болезнью. Всего в мире таких людей около двухсот. В нашей стране баночка лекарства, которой хватает на 20 дней, стоит миллион рублей. Это – цена жизни ребёнка. Семья Бурановых не смогла найти денег на таблетки, Дима пропустил месяц. Из-за этого печень мальчика начала разлагаться.

«Что будет дальше – неизвестно»
Дима родился и развивался как самый обычный ребёнок. Когда мальчику исполнилось два года, у него стали болеть ножки. Они искривились, и к пяти годам малыш вообще перестал ходить. Всё это время врачи – и наши, и казанские – только разводили руками. Так семья Бурановых ходила по больницам 10 лет, один диагноз сменялся другим. В прошлом году здоровье Димы стало ухудшаться, постоянно болел живот, его увозили на «скорой» почти каждую неделю. Были подозрения на аппендицит, на болезнь почек.
– У нас ведь нет генетического центра, только в Москве и Санкт-Петербурге, – рассказал корреспонденту «ВГ» Иван Буранов, отец мальчика. – Один из многочисленных диагнозов мы сами опровергли. Я не могу даже выговорить это название, в общем, врачи сказали, что сын – умственно-отсталый, и проживёт только до 10-ти лет. Но Дима не отстаёт в развитии, он учится, как и другие дети. Только в прошлом году поставили правильный диагноз, и то это получилось случайно. Мы ждали второго ребёнка, и жена проходила плановое генетическое обследование. Рассказали про старшего сына, Диму. Врачи сказали: «У вас неправильный диагноз. Приводите мальчика». Его анализы отослали в Москву.
Тогда родители впервые услышали от столичных генетиков этот страшный диагноз – тирозинемия. Эта болезнь очень редкая, полностью неизученная, и часто маскируется под болезни печени и почек. Поэтому врачи не смогли определить её сразу.
– Во всём мире от тирозинемии лечат уже 20 лет, – продолжает Иван Буранов. – Люди выживают, если вовремя ставят диагноз. Больные должны пожизненно принимать лекарства. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребёнок умирает в течение года. Если болезнь хроническая, как у нас, то дети доживают до 10-13 лет. Нам как раз в этом возрасте и поставили диагноз. Если бы сделали это чуть позже, то, возможно, Димы бы уже не было в живых.
Сейчас Дима проходит обследование в Москве. Его отвезли туда 23 февраля.
– Врач сказал мне, что на печени появились пятна, – с болью в голосе говорит Иван. – Тирозинемия – это генетическая болезнь нарушения обмена веществ. Организм не может расщеплять аминокислоту – тирозин, которая содержится в белках, и в результате происходит интоксикация, приводящая к поражению жизненно важных органов. Поражаются кости, почки, печень. Лечение нельзя прерывать ни на один день. Лекарства мы сейчас закупили, хватит до 27 апреля. А что будет дальше – неизвестно.